소아 선천거대결장

선천거대결장은 장의 일부분이 부적절한 운동으로 기계적인 폐색을 초래한 것입니다. 모든 신생아 장폐색증의 약 1/4을 차지하고 있습니다. 발병빈도는 살아서 출생한 아동 5,000명 중의 1명입니다. 여아보다 남아에서 4배 더 많이 발생되고, 가족력이 있습니다. 메타연구에서 RET 원종양유전자의 돌연변이로, RET 다형성증과 선천거대결장과의 연관성이 있음이 밝혀졌습니다.

선천거대결장의 원인

선천거대결장의 병리현상은 소장 내 환부지역에 존재하는 신경절세포의 부재로, 직장 항문 반사 손실과 침범된 소장세포의 비정상적인 미세환경을 초래합니다. 선천거대결장이라는 용어는 근층간 신경총, 점막하 신경총 내 신경절세포의 부재를 설명하는 주요 결함입니다. 80% 이상의 사례에서, 무신경절세포는 내괄약근, 직장, 몇 센티미터의 S결장을 침범하며, 단분절 질환이라고 불립니다.

대장 환부의 신경절세포의 부재는 내장 신경계 자극의 부족을 초래하여 내부 괄약근을 푸는 능력을 감소시킵니다. 소장의 무저항 교감신경자극은 내장의 긴장도를 증가시킵니다. 또한 비정상적인 장수축과 연동운동의 소실로 직장괄약근 반사가 소실됩니다. 정상적으로 변이 직장에 진입할 때 내괄약근이 이완되어 변이 배출됩니다. 선천거대결장에서는 내괄약근이 이완되지 않습니다. 대부분의 경우 무신경 부절은 직장과 일부 원위부 결장을 포함합니다. 그러나 전체 대장 또는 소장이 포함될 수 있으며, 이것을 긴 분절 선천거대결장이라고 부릅니다. 경우에 따라 분절을 넘어서거나 전체 대장에서 무신경이 발견되기도 합니다. 드물게 전체 대장과 소장, 항문에서 회맹판 막부위까지 크게 신경분포가 없는 무신경증이 선천거대결장 환아의 2~13%의 경우에서 발생할 수 있습니다.

선천거대결장의 진단평가

선천거대결장 아동은 대부분 태어난 지 몇 개월 내에 진단됩니다. 임상양상은 증상이 발현한 나이, 소장결장염과 같은 합병증 발생 등에 따라 매우 다양합니다. 일반적으로 신생아의 증상은 복부팽만, 담즙 섞인 구토에 동반되는 식이불량 밒 태변배출의 지연 등입니다. 전형적으로 정상 만삭아의 99%가 출생 후 척 48시간 이내에 태변을 배출하는 데 반해, 선천거대결장 아동의 경우에는 10% 미만에서만 태변이 48시간 이내에 배출됩니다. 영아와 아동은 병력조사가 진단에서 중요한 부분이며 전통적으로 만성변비가 나타납니다. 무신경 분절이 짧은 경우, 검진 시 직장은 변이 비워져 있고 내부 괄약근은 단단하고 변의 누출과 가스 축적이 발생할 수 있습니다. 진단을 확진하기 위해서 직장생검이 실시됩니다. 대장조직의 전체 층이 포함된 조직을 외과적인 방법으로 채취하나 전통적인 방법으로 흡입 생검을 통해 신경세포의 부재를 확인합니다.

선천거대결장의 치료와 관리

선천거대결장 아동의 치료는 내과적 치료보다 외과적 수술을 필요로 합니다. 일단 아동의 수분과 전해질 보충이 안정적이면, 필요한 경우 일시적 결장루를 수행하며, 수술 성공률은 높습니다. 일차적으로 폐색을 완화하고 장운동과 항문의 내 괄약근의 정상적인 기능을 회복하기 위해 장의 무신경절 부분을 외과적으로 제거하는 것입니다. Soave 근치술이 가장 흔히 사용되는데, 제거된 무신경절 점막으로 직장의 신경층을 통해 정상 장의 끝을 잡아당기는 것입니다. 만약 장이 심하게 팽만되지 않았다면 한 번의 수술을 시행하고, 변 배출을 위해 일시적 장루 형성술을 시행합니다. 항문직장 근절제술 같은 간단한 수술은 짧은 분절의 질환일 경우에 시행합니다. Soave 근치술 후에 대부분의 아동은 변실금이 회복됩니다. 그러나 일부 아동은 항문 협착, 재발되는 장염, 탈장, 항문주위 농양, 변실금을 경험하여 장훈련과 장 확대술 같은 추가적인 치료가 필요할 수 있습니다.